Curso de introducción a la bioinformática e investigación reproducible
Sesión con presentadores invitados de Qiagen y sus representantes en Chile, Grupos Bios, para introducir a los estudiantes en el uso de CLC Genomics Workbench. El objetivo de la actividad es exponer a los estudiantes a una alternativa de software comercial que busca facilitar el acceso a los algoritmos de análisis que hemos revisado en el curso.
La sesión cubrió los siguientes tópicos:
1) Introducción sobre CLC (objetivo del software, usuarios a los que está dirigido, principales características 2) Cómo trabajar con datos de secuenciación usando el CLC 3) Demostración del uso de CLC en algunas aplicaciones 4) Instalación y tipos de licencia
Passcode: ^4BTqT6?
Tutorial 1: Identification of Variants in a Tumor Sample
Tutorial 2: Find Actionable Variants With QIAseq DNA Panels
Genere un reporte en formato Markdown para su repositorio de GitHub, con base en uno de los dos tutoriales entregados. Incluya al menos 5 figuras con sus respectivas leyendas que demuestren el trabajo realizado y/o los resultados obtenidos. Incluya una sección de conclusiones sobre las variantes encontradas que usted considere de mayor relevancia clínica. Utilice al menos una herramienta complementaria para buscar información sobre la interpretación de la/las variante(s) seleccionada(s). Prefiera herramientas que implementen las guías de interpretación clínica AMP/ASCO/CAP.